世界卫生组织的最新数据显示：到2020年前，全球恶性肿瘤发病率将增加50%，即每年将新增1500万恶性肿瘤患者，而且全球20%的新发恶性肿瘤病人在中国。中国人一生中患恶性肿瘤的概率是22%，每分钟就有8.2人患恶性肿瘤，5.4人死于恶性肿瘤。然而，由于诊断不及时和缺乏个体化治疗方案，恶性肿瘤治疗的无效率高达75%，死亡率高于世界平均水平，更远高于发达国家水平，其中一个重要原因在于我国肿瘤早期筛查率低，肿瘤发现时多处于中晚期，往往失去最佳治疗时机。

绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致。遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用，决定了个体的肿瘤易感性。

基因突变按照其发生的部位可以分为体细胞突变和生殖细胞突变。体细胞突变只能在体细胞中传递，只存在于肿瘤患者本人，而不能直接遗传给下一代，这种变异产生的恶性肿瘤是不遗传的。但是生殖细胞作为下一代生命的种子，一旦发生突变，并发育成胚胎，则会传递给后代，因此生殖细胞突变导致的肿瘤是会遗传的。医学上将携带生殖细胞突变、引起肿瘤发生风险增加的基因称为遗传性肿瘤基因。遗传性肿瘤大约占到全部肿瘤病例的5-10%。

采用高通量测序技术可以一次性针对数百个遗传性肿瘤基因进行全面检测，有肿瘤家族史的高危人群可以提早进行肿瘤发生风险的评估，进行有针对性的预防，并做到早发现、早治疗。

· 对肿瘤患者进行基因检测，可以明确是否有遗传性突变及相关亲属的患病风险，有助于制定进一步的监测和预防策略；

· 对有肿瘤家族史的人群进行早期筛查，可以确定肿瘤发生风险，并通过生活方式干预和预防性治疗，降低肿瘤发生的风险；

· 对有明确致病位点的患者，如有生育后代的需求，可指导其采取早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等措施，减少患病风险的传递；

· 通过多基因组合检测技术，能够筛选出许多可能被传统检测手段遗漏的肿瘤患者。

· 临床上疑似遗传性肿瘤的患者，尤其是肿瘤发生年龄早，多病灶或双侧原发肿瘤（如乳腺双侧、肾脏双侧）；

· 有肿瘤家族史的高危人群，尤其是多个近亲患有相同类型的肿瘤，家族中兄弟姐妹出现儿童期肿瘤如肉瘤等；

· 存在与遗传性肿瘤相关的出生缺陷，如某些良性皮肤异常或骨骼畸形患者；

· 不明原因的炎症、免疫力低下、组织增生及其它疑似癌前病变症状的人群；

· 有长期致癌因素接触史，有特殊微生物感染史，长期不良生活习惯如吸烟、过量饮酒、熬夜等，长期营养不良等；

· 拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。

本检测采用基因组合（gene panel）的检测方法，覆盖乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、家族性副神经节瘤、多发性内分泌瘤、甲状旁腺癌、甲状腺癌、胃肠道间质瘤、多发性神经纤维瘤、黑色素瘤、软骨肉瘤、视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑素瘤、布罗姆综合征等19种遗传性肿瘤相关的68个基因。

外周血（EDTA管）

1. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

2. Gupta S, Provenzale D, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(12): 1465-1475.

3. Katabathina VS, Menias CO, et al. Imaging and screening of hereditary cancer syndromes. Radiol Clin North Am. 2017, 55(6): 1293-1309.

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中国医师协会精准治疗乳腺癌专业委员会等. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018版). 中国癌症杂志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于：2020年03月