遗传性消化系统肿瘤主要包括结直肠癌、胃癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤，其特征在于家族中有多个成员罹患癌症，并具有遗传特性。

结直肠癌按临床及遗传学特点主要分为遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），其中，Lynch综合征最常见，占结直肠肿瘤的5%-15%。研究表明，Lynch综合征的致病基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，其中MLH1和MSH2基因的突变占所有Lynch综合征基因突变的90%。FAP为常染色体显性遗传疾病，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤。研究表明，APC基因的突变与其密切相关。

遗传性胃癌约占胃癌的1%-3%，分为遗传性弥漫型胃癌和遗传性肠型胃癌。研究表明，KRAS、CDH1基因的突变与遗传性弥漫型胃癌密切相关。

胰腺癌占消化道恶性肿瘤的8%-10%。研究表明，携带BRCA1/2等抑癌基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因突变的个体，包括胰腺癌在内的多种肿瘤发病风险增加。

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1-3%，年发病率约为1-2/10000。研究表明，c-KIT和PDGFRA基因的异常活化是胃肠道间质瘤发病的关键因素，两者的突变分别见于80%-85%及5%-10%的胃肠道间质瘤患者。

消化道肿瘤相关基因的胚系突变检测对结直肠癌、胰腺癌、胃癌和胃肠道间质瘤的风险评估和制定个性化的预防治疗措施具有重要意义。

· 对遗传性消化系统肿瘤患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，降低癌症发生的风险；

· 对确定有遗传性消化系统肿瘤疾病风险的家族成员进行早期筛查，可以确定他们的肿瘤发生风险，并通过生活方式干预和预防性治疗，降低肿瘤发生的风险； 

· 对有明确致病位点的患者，如有生育后代的需求，可指导其采取早期孕检或植入前胚胎遗传学诊断等措施，减少患病 风险的传递；

· 通过多基因组合检测技术，能够筛选出许多可能被传统检测手段遗漏的肿瘤患者。

· 临床上疑似具有遗传性消化系统肿瘤的患者；

· 具有家族性消化系统肿瘤史的家庭成员；

· 拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。

本检测采用基因组合 (gene   panel) 的检测方法，覆盖结直肠癌、胃癌、胰腺癌、胃肠间质瘤4种遗传性肿瘤相关的32个基因。

外周血（EDTA管）

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最后更新于：2020年03月