肿瘤个体化用药检测
疾病介绍 肿瘤已成为全世界发病率和致死率最高的疾病，发病的本质是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来，大量的临床研究和实践经验证实和肯定了化疗药物在恶性肿瘤治疗中的重要地位。但是化疗药物在扼杀肿瘤细胞或抑制其生长的同时也影响正常细胞，常引起多种不良反应，甚至严重毒性。因此，发挥抗肿瘤作用的靶向治疗便应运而生。
目前，FDA或CFDA已批准多种靶向/化疗药物用于抗肿瘤个体化治疗，并且已经证明具有良好的治疗效果。例如：酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、埃罗替尼等）用于EGFR 19号外显子丟失和21号外显子突变的非小细胞肺癌的一线治疗；EGFR单克隆抗体（如西妥昔单抗、帕尼单抗）用于KRAS野生型的晚期结直肠癌的治疗；BRAF激酶抑制剂（如维罗非尼、达拉非尼）用于不可切除或已转移的BRAF V600E基因突变型黑色素瘤的治疗，均取得良好的临床治疗效果。
随着药物基因组学的发展，越来越多的抗肿瘤药物具有较为明确的毒副反应或预测疗效，在治疗前对这些药物的作用靶点基因及基因多态性进行检测，有助于临床制定个体化治疗方案，从而提高药物疗效，减少毒副反应的发生。
检测意义 l 实现肿瘤的伴随诊断以及分子分型；
l 辅助肿瘤治疗方案的选择和疗效评价；
l 检查患者耐药基因突变，进行耐药监测和重新制定靶向用药方案。
适用人群 l 需同时进行多基因、多位点检测，以制定完善靶向治疗方案的患者；
l 治疗过程中出现耐药，需重新制定靶向用药方案的患者。
检测内容 肿瘤个体化用药全景基因检测，涵盖与乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤等相关的32个化疗用药多态性基因，33个靶向用药热点基因的检测。
样本类型 石蜡组织块/切片
用药指导 批准适应症 | 靶向药物 | 临床阶段药物 |
非小细胞肺癌 | 厄洛替尼、阿法替尼、克唑替尼、 色瑞替尼、威罗菲尼、达拉菲尼、 贝伐单抗、吉非替尼、埃克替尼、 西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗、 德立替尼、卡博替尼、Necitumumab、 雷莫芦单抗、阿雷替尼、AZD9291、 Alectinib、尼达尼布、凡德他尼、 奥西替尼 | Dacomtinib（3期）、co1686（3期)、 Poziotinib （2期）、HM61713(1期)、AP26113（2期）、 LDK378（2期）、司美替尼（3期）、 IMC-11F8 （3期）、WZ4002 （动物实验）、 TSR-011 （1期）、CEP-37440 （1期）、X-396（1期）、INC280 （1期）、BMS-690514（2期）、AZD9291（3期）、EGF816（1期）、 ASP8273（2期）、PF-06747775（1期）、AZD3759（1期）、西莫替尼（1期）、 PF-06463922 （1期）、RXDX-101 （1期）、Tivantinib（3期）、INC280（2期）、 BMS-690514（2期）、ARQ087（1期）、 MPDL3280A（3期）、AXL1717（2期）、 Veliparib（3期） |
乳腺癌 | 拉帕替尼、帕博西尼、贝伐单抗、 曲妥珠单抗、Kadcyla、帕妥珠单抗、 来那替尼、Palbociclib | Poziotinib（II期）、BMS-690514（2期）、 PTK787（3期）、KD019（2期）、 BKM12Q（3期）、Ribocidib （3期）、 Abemacidib （3期） |
结直肠癌 | 瑞格菲尼、西妥昔单抗、贝伐单抗、 雷莫芦单抗、帕尼单抗 | PTK787（3期）、RXDX-101（1期）、 法米替尼（3期） |
胃癌、食管癌、肝癌 | 阿帕替尼、雷莫芦单抗、索拉菲尼 | Poziotinib （2期）、 tivatinib（3期）、 INC280（1期）、IPI-504（2期） |
胃肠道间质瘤 | 舒尼替尼、伊马替尼、达沙替尼 | PTK787（3期）、RXDX-101（1期）、 法米替尼（3期） |
肾癌 | 索拉菲尼、舒尼替尼、帕唑替尼、 阿西替尼、贝伐单抗 | Tivozanib（3期）、INC280（1期）、 PTK787（3期）、AT13387（2期） |
参考文献 1. Chen W, Zheng R, Baade PD, et al. Cancer statistics in China, 2015. CA Cancer J Clin. 2016, 66(2): 115-32.
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基因检测
