遗传性肿瘤基因检测（女性）
疾病介绍 肺癌位于我国发病率和死亡率之首，是对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）约占肺癌的85%，主要分为腺癌、鳞状细胞癌和大细胞肺癌三个亚型。大约75%的非小细胞肺癌患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低。
非小细胞肺癌的发生发展、预后以及耐药与多种致病基因的驱动突变密切相关，如 EGFR （T790M、 L858R）、KRAS（G12X）、BRAF（V600E）、ALK（融合）、HER2（扩增）以及 FGFR7（扩增）等。目前，针对这些致病基因驱动的突变，FDA或CFDA已批准多种靶向/化疗药物用于临床治疗，并且已经证明具有良好的治疗效果。例如，EGFR突变的患者经酪氨酸激酶抑制剂治疗缓解率达75%，不存在EGFR突变的患者缓解率仅为1%。
在肿瘤的靶向用药治疗过程中常会出现耐药的情况，但由于肺癌组织取材的限制，无法完成这种动态的检测。目前，CFDA对吉非替尼说明书进行了更新，补充了对于肺癌肿瘤组织标本不可用于评估时，可使用从血液标本中获得的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行评估，以尽可能明确从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。
检测意义 l 实现非小细胞肺癌的伴随诊断以及分子分型；
l 辅助肿瘤治疗方案的选择和疗效评价；
l 检查患者耐药基因突变，进行耐药监测和重新制定靶向用药方案。
适用人群 l 无法进行组织活检的患者；
l 需进行非小细胞肺癌伴随诊断和确定分子分型的患者；
l 需进行耐药监测和制定个体化用药治疗方案的患者。
检测内容 非小细胞肺癌个体化用药基因检测通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测涵盖与常见靶向/化疗药物的疗效、毒性相关的主要靶点基因的检测。
样本类型 全血（EDTA管、10mL）
用药指导 非小细胞肺癌靶向药物/化疗药物及基因举例：
药物类型 | 药物举例 | 基因举例 | 备注 |
靶向药物 | 厄洛替尼、阿法替尼、 埃克替尼、吉非替尼 | EGFR/HER2 | 已获FDA或CFDA批准 与非小细胞肺癌相关的包含药物基因组学信息的药物 |
克唑替尼、色瑞替尼、 艾乐替尼 | ALK/ROS1/MET | ||
威罗菲尼、曲美替尼、 达拉菲尼 | BRAF/MEK1 | ||
德立替尼 | FGFR/VEGFR | ||
卡博替尼、凡德他尼 | RET/EGFR/VEGFR2 | ||
西妥昔单抗 | EGFR | ||
帕尼单抗 | |||
尼妥珠单抗 | |||
贝伐单抗 | KDR/VEGFR | ||
化疗药物 | 铂类 | ERCC1 |
参考文献 1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version7. 2017.
2. 周宏灏，陈小平，等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）。
3. 液体活检和二代测序临床共识。中国临床肿瘤学会（CSCO）。
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
基因检测
