心肌病是一组由于心肌结构改变和心肌壁功能异常导致的心脏功能进行性障碍病变。遗传性心肌病（Inherited Cardiomyopathy）主要包括以下几种疾病：

肥厚型心肌病（HCM）是一种最常见的单基因心血管疾病，以心肌肥厚为特征，发病率为1/500，多为常染色体显性遗传。研究表明，HCM患者携带MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突变。

扩张型心肌病（DCM）是一种以心室（主要为左心室）容积增大为特征的疾病，并伴有心肌变薄及收缩功能障碍，发病率为1/250。研究表明，DCM患者携带ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突变。

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种进行性心肌萎缩为特征的遗传性疾病，心肌被纤维脂肪性组织取代，导致临床心室功能障碍，并发展为恶性心律失常，患病率约为1/5000。研究表明，ARVC患者携带LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突变。

左室心肌致密化不全（LVNC）是一种罕见的左室壁异常疾病，临床表型差异较大，从无症状到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。研究表明，LVNC患者携带LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突变。

遗传性心肌病与猝死风险高度相关，尤其在无症状的年轻患者中。因此，疾病的早期诊断对降低猝死率及其它心血管恶性事件极其重要。下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于遗传性心肌病基因检测项目。

· 对遗传性心肌病患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，避免恶性心血管事件的发生；

· 对确定有遗传性心肌病风险的家族成员进行早期筛查；

· 可指导遗传性心肌病患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。 

· 临床诊断或疑似遗传性心肌病的患者；

· 具有家族性心肌病史的家庭成员；

· 对于检测到心肌病致病基因突变的患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

遗传性心肌病基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，涵盖扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全。检测73个扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全相关的致病基因。

1. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(39): 2733-2779.

2. Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010, 31(22): 2715-2728. 

3. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12): 1015-1032.

4. 遗传性心律失常心肌病: 2007研究进展与专家共识, 心血管病学进展, 2008, 29(2): 190-197. 

最后更新于：2020年03月