中国每年心源性猝死人数位居世界之首，高达54.4万人。研究表明，许多心源性猝死和遗传性心律失常有着密切的联系。遗传性心律失常具有发病隐匿的特征，临床上多以心脏骤停为首发症状，亦可持续累及心脏导致心脏衰竭。遗传性心律失常主要包括以下几种疾病：

长QT综合征（LQT）是一种心室复极延迟的疾病，心电图表现为QT间期延长，该病的发病率为1/3000。研究表明，LQT患者携带KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突变。

Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，该病发病率为5/10000或更高。研究表明，BrS患者携带SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突变。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种原发性心脏电紊乱疾病，多发于无器质性心脏病、QT间期正常的青少年，发病率为 1/10000。研究表明，CPVT 患者携带RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突变。

短QT综合征（SQT）是一种心肌离子通道功能异常而导致心电失调的遗传性综合征，心电图表现为QT间期明显缩短。研究表明，SQT患者携带KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突变。

遗传性心律失常与晕厥和猝死风险高度相关，因此，疾病的早期诊断对降低猝死率及其它心血管恶性事件极其重要。下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于遗传性心律失常疾病基因检测项目。

· 对遗传性心律失常患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，避免恶性心血管事件的发生；

· 对确定有遗传性心律失常风险的家族成员进行早期筛查；

· 可指导遗传性心律失常患者进行生殖选择，通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法，避免下一代患病的风险。

· 临床诊断或疑似遗传性心律失常的患者；

· 具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成员；

· 临床诊断为遗传性心律失常患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

遗传性心律失常基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，涵盖长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。检测58个与长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速相关的致病基因。

1. Silvia G, Priori, Arthur A, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013, 10(12): 1932-1963.

2. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

3. 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识。中华心血管病杂志，2015，43(1): 5-21。

最后更新于：2020年03月