心血管疾病是全球面临的主要疾病负担之一，随着社会经济发展、人群生活方式的改变，心血管疾病负担日益加重。据估计，我国心血管疾病患者达2.9亿，且患病人数在今后的十年仍将继续增长。多数心血管疾病具有极高的遗传比率，并伴随基因的传递威胁着整个家族的健康。常见的遗传性心血管疾病包括：主动脉疾病（如马凡综合征、家族性胸主动脉瘤和夹层、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征）、心肌病（如肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全）、心律失常（如长QT、短QT、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速）、家族性高胆固醇血症等。

研究表明，遗传性心血管疾病的发病机制是由于基因突变所导致。

例如，FBN1基因的突变是导致马凡综合征的主要原因；LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因的突变与家族性高胆固醇血症密切相关；MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突变与肥厚型心肌病相关；Brugada综合征患者携带SCN5A、SCN1B等基因的突变。

心血管疾病与晕厥和猝死风险高度相关，并且临床表型之间有着不同程度的重合，仅靠临床症状难以区分确诊。因此，疾病的早期诊断对降低猝死率及其它心血管恶性事件极其重要。下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于心血管疾病广谱基因检测项目。

· 对遗传性心血管患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，避免恶性心血管事件的发生；

· 对确定有遗传性心血管疾病风险的家族成员进行早期筛查；

· 可指导遗传性心血管患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。 

· 临床诊断或疑似遗传性心血管疾病的患者；

· 具有心血管家族史或不明原因晕厥史的高危人群；

· 健康体检人群。

心血管疾病广谱基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测307个常见的遗传性心血管疾病相关的致病基因的检测。

1. Erbel R, Aboyans V, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aotic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(41): 2873-2926.

2. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(39): 2733-2779.

3. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

4. 《中国心血管报告2016》. 国家心血管病中心. 

最后更新于：2020年03月