心肌病是一组由于心肌结构改变和心肌壁功能异常导致的心脏功能进行性障碍病变，主要包括肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、左室心肌致密化不全（LVNC）。

心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因发生突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病，包括长QT综合征（LQT）、短QT综合征（SQT）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）。

研究表明，遗传性心肌病/离子通道病的发病机制与多种基因的突变密切相关。

例如，HCM与MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突变密切相关；

DCM与ACTC1、LMNA、SCN5A等基因的突变密切相关；

ARVC与LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突变密切相关；

LVNC与LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突变密切相关；

LQT与KCNQ1、KCNH2等基因的突变密切相关；

SQT主要与KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突变密切相关；

Brs与SCN5A、KCNE3、KCNJ8等基因的突变密切相关；

CPVT与RYR2、CASQ2、TRDN等基因的突变密切相关。

心肌病/离子通道病与猝死风险高度相关，尤其在无症状的年轻患者中。因此，疾病的早期诊断对降低猝死率及其它心血管恶性事件极其重要。下一代测序技术（NGS）能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于遗传性心肌病/离子通道疾病基因检测项目。

· 对遗传性心肌病/离子通道病患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，避免恶性心血管事件的发生；

· 对确定有遗传性心肌病/离子通道病风险的家族成员进行早期筛查；

· 指导遗传性心肌病/离子通道病患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。 

· 临床诊断或疑似心肌病/离子通道病的患者；

· 具有家族性心肌病/离子通道病或具有不明原因猝死家族史的高危人群； 

· 临床诊断为心肌病/离子通道病患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。 

心肌病/离子通道病基因检测，通常采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测216个与遗传性心肌病/离子通道病相关的致病基因的检测。

外周血（EDTA管、不少于4mL）

1. Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010, 31(22): 2715-2728. 

2. Calkins H, Hindricks G, et al. 2017 HRS/EHRA/ECAS/APHRS/SOLAECE Expert Consensus Statement on Catheter and Surgical Ablation of Atrial Fibrillation. Heart Rhythm. 2017, 14(10): 275-444.

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4. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识. 中华心血管病杂志，2011，39(12): 1073-1082.

最后更新于：2020年03月